【疯狂造人NO.13】巧囊，多囊，生化，染色体平衡易位，无下限刷新心理底线

第二天我们就挂了产前诊断的门诊，然后得到了类似的答案，医生永远是一副高冷的专业表情，我懵逼加焦虑的不行，得到的结论依旧是：需要羊穿进一步确诊，无创只是筛查，准确性有限，不能做完诊断标准。如果羊穿结果相同，孩子有很大的问题，肯定不能要了。

我觉得我强悍的老娘当时只道这个消息的时候也是懵逼的，因为她一度有几天都避而不谈这个问题，想啥都没有发生一样，我电话告诉她需要羊水穿刺，查羊水检查，但是见面了以后她完全不提这个事情，我也不敢提。

大概过了几天，我也得决定交钱羊穿的时候，她才缓过神来，极力反对，她的逻辑就是，做检查就是为了证明这孩子是不好的，我们不应该信孩子不好，要坚信孩子是好的，一定是好的，没有不好的可能，万一好的孩子羊穿出问题了，后悔都来不及！老娘还打电话问华大的客服，这个检查靠谱否？华大的客服怎么可能给准确的答案，是是而非的说一堆，被老娘骂了，说人家害人，出不准确的报告，还贵！

呵呵哒！我当时做不做羊穿也纠结的不行，纠结成麻绳，现在想想，纠结个屁啊，羊穿算个啥？终于在纠结的两周后，我还是躺上了同济的b超床上准备羊穿，当时羊穿就是在同济产科普通b超室里面在b超指导下进行的，什么无菌手术室，看到同济对羊穿重视程度，就晓得羊穿听起来牛逼闪闪，实际也就那么回事，连个无菌手术室都不进的手术。

同济这么大医院，每天妇科产科生殖科挤破头，一周预约羊穿一次，而一次也就4个人，而且2个还是因为唐氏高风险，呵呵哒，我这是有多么的稀有！

开始前，有个实习的小医生说，你这翻盘的几率很大的，我喜死了，纠结了两周，好累，好歹这羊穿了有个了断！但愿一切都顺利吧！

本帖Z后由 美美30000 于 2017-3-22 17:00 编辑

羊穿的结果要等一个月！在等结果的过程中，宝宝动的很好，各项指标依然很好，我慢慢淡定了，也许就是一个误差吧，不然为什么我一点异常都没有呢？

在离结果还差一天的时候，正好是我预约的大排畸时间，我估摸结果肯定出来了，同济门口不能停车，我坐在车里让老公去拿，左等右等了半天也不见出来，等的我心里发毛，也在暗暗安慰，没事，没事的

老公空着手回来的，我没注意到他脸色，我问，什么情况啊，他就说，不好，8号长臂三体！染色体有问题！“那结果咧？”“实验室说结果要主任签字，明天才签，今天拿不到”

我现在已经回忆不起来当时什么心情了，反而不如第一胎听到孩子不好的时候那种无助，我大概在想，也许8号长臂不会太严重吧，也许只是有的先天疾病，可以治愈的，也许当时老公就把我送到产检的医院，我的产科医生听到这个结果，直接说，不用做大排畸了，没意义的！

后来，羊穿的结果是5,8号不平衡易位，8号染色体长臂三体，60m重复，5号1.6m缺失，这种大片段的染色体异常会造成很严重的后果，包括先心，智力，免疫力，发育，血液等各方面的问题，接下来的几天，我跟老公看遍了武汉两个排名一二的医院里面的有名专家，在协和找一位教授当时在产科病房，我跟我老公在她办公室门口等，旁边全部是抱着刚出生宝宝排队洗澡的，当时我真的是忍不住哭出来，这是从开始无创到现在一个多月里面我第一次哭，哭的就收不住，后来老公就抱着我一起哭。几乎所有的专家一致的建议放弃，这里提一下同济有名的乔福元，呵呵，他叫我生下来，说没事，是染色体微重复·······60m的片段是微重复，我也是醉了，大概他自己也不是很清楚这个这个结论的意义吧。 再后来，我还是不死心，依旧做了当时预约的b超，结果不出所料，同我第一个孩子一样严重心脏病，这是可见的异常，还有那些不可见的，这个时候，我才意识到，我第一个孩子的先心，不是偶然，是有原因的。

跟上次一样，入院引产，羊膜腔穿刺，等发作·······

我不想描述过程，我只是很清楚的记得，孩子出来的那一刻贴到了我的大腿，温热的，带着温度，我不敢看，我知道，那是我的温度，不是他的。是个男孩子，600g，爸妈还有老公都看到了，妈妈说长的很“”撑头“，眉眼像我。我想起了第一个孩子，女孩，三维b超的照片，嘴巴像及了爸爸

本帖Z后由 美美30000 于 2017-3-22 17:42 编辑

没有，当时第一个，我们住的新装修的婚房，一直以为是装修污染造成的

坐月子的时候我已经觉得，这种情况多次发发生应该不是偶然，我跟老公其中之一肯定有问题，没出月子，我就迫不及待去查了两人的染色体，结果发现，我老公染色体平衡易位！

虽然早有了心里准备，但是知道这个结果的时候心里还说有种说不出的感觉，觉得这些年受的苦都是因为老公，那些可怜的孩子也是因为老公，老公是独生子女，也不知道平衡易位是遗传还是变异新发！

在此之前，我对染色体基因知识仅限与高中生物课本，第一次听到“染色体平衡易位”这个词是羊水穿刺报告出来后表妹告诉我的，她看了染色体核型结构，怀疑我们很可能其中之一是这种情况。不知道有多少人了解染色体平衡易位，简单的说就是，正常人有23对共46条染色体，而人类生殖细胞中只有一半，也就是23条，染色体平衡易位携带者有两条本来不是一对的染色体有部分交换了位置，对于本人来说是没有影响的，但是会造成生殖细胞中携带的遗传物质发生异常的可能性，产生不良后代，而且，这个可能性还相当的高，理论上只有1/18的可能有完全正常的后代，1/18的可能和父代一样是平衡易位，剩下的8/9的概率都是不良后代的可能！

但是很多染色体异常的胚胎在三个月内就自然淘汰了，或者根本怀不上，很少像我这样能每次到那么大月份的，如果不是现在科技发达，我只有生下孩子才回发现问题！

而且一般来说平衡易位家族会有流产史，不孕史，或者异常生育史，但是老公家却没有，当时第一胎怎么也没有想到做这方面检查，后悔的要死！

对于平衡易位有生育需要只有三种办法：pgs，也就是现在说的三代试管，胚胎移植前筛选正常的胚胎移植；供精，也就是不用我老公的，用公共精子库的；自己试孕，自然怀孕，怀到18周做羊水穿刺，碰运气，看能不能怀到好宝宝。

我觉得像我这种情况就不能考虑第三种方式了吧，如果那样我真不知道还要造多少孽，害几条性命！

染色体结果是年前出来的，我担心家里爸妈受不了，一直拖到过了15才告诉他们！果然不出所料，听到这个消息真是全家男默女泪，之后我老娘跳出来，极力反对试管

也不知道她是听哪里讲的，女人做了试管再也不能生育了，都把卵取光了，以后想供精生自己的娃也不可能了！说三代试管要取胚胎细胞，生的孩子会畸形少胳膊少腿，要冻胚胎，再解冻，对胚胎不好吧啦吧啦

总之就是，试管可以，先供精，生一个孩子，二胎再考虑试管

就在昨天晚上，我跟老娘为是供精还是试管又大吵一架，结婚的时候老娘就不喜欢老公，嫌弃他穷，她心气太傲，结婚这几年，左右看的都不爽，一副挑剔嫌弃的样子，老公父母也是甩手不管，感觉丢在我家做了上门女婿，现在出了这种事情，我老娘更是多了瞧不起他的一项罪状，觉得我牺牲去做试管给他生孩子实在不值得，嫌弃他的基因

气的我一晚上没睡好

三代试管要过几个坎，取卵，养囊，筛查，移植，有姐妹取10个卵的时候觉得太少心不舒服，后来样成了10个囊顿时心情飞了起来，结果Z后通知一个好胚胎都没有全部异常，试管失败！这心情就像做过山车一样，不到Z好怀上，生下来，那颗心就不能落地！

这种时候难道不正是需要家人共渡难关，相互支持，我老娘还在这里跟我每天吵，叫我去生个陌生人的孩子！这种事情不能跟老公讲，也不不好跟亲朋好友讲，我就只能一个人生闷气，气的睡不着觉！我为了躲她长期不回娘家，结果两个老人不放心我们吃饭，跑到我自己家做饭给我吃！我这么大个人，在家自己开火都不点外卖，也不晓得操的么司心！吃完饭就跟我谈供精，吵架，呵呵哒，我真是醉的不行啊！

真是不好意思，自己吐槽的帖子，没想的让大家难过 后面的路还要走好远，也不知道什么时候是个头，经历这么多记录一下，再艰难总是会过去的，楼主虽然苦逼，但是也会坚强撑下去

武汉几个大型医院都可以查，一个人大概是500左右，时间很久，要一个月出结果

我是把无创的结果给他看的，上面只写了染色体重复，当时还没做b超，他可能年纪大了，不是很了解遗传医学方面的问题，我那个染色体重复片段很大，但是他觉得不大，没有影响，把概念混淆了

武汉三甲大医院都可以做的，就是等的很久，我当时很心急是在同济医学院的遗传系做的，那里搞教学的，不要等很久，Z多十天就可以出结果了

是的，只要囊肿不大，怀孕是有利囊肿自行吸收的，只是大的囊肿怀孕有破裂风险

试管两次都失败了还是两个人调理下身体再开始吧，很多试管失败医生确实说不出什么理由，但是我觉得两个人身体健康成功机率肯定高。我老公当时在北京看了一个医生效果很明显，吃一个月活力就提高好多，到武汉我一直到处试，都在之前那个帖子里面

佩服，运气真好，平衡易位还可以自己生两个健康的宝宝，哎，我要有这个运气就好了

谢谢，真的很感谢大家的祝福，苦逼楼主会微笑面对生活滴

谢谢亲

楼主回来更新了

苦逼楼主上班族一枚，Z怂的那种，年纪不小了还是做的是办公室等级Z低的事情。那天发帖是因为楼主工作偷溜出来去同济看教授门诊，等的时候手机码出来的；回去后忙的昏天黑地，加之楼主正好碰上工作环境大变动，造成楼主内心巨大波动，心中汹涌澎湃不能平复，周末花了两天时间，才算是缓了过来，终于又能面对惨淡人生，终于活了过来重新做回女汉子。

首先，谢谢各位跟帖的亲们，忠心谢谢各位的祝福，真的，在这里不一一回复，但是还是希望大家能看到。那些短信我的姐妹，没有及时回复，抱歉了，不过我发这些的时候已经全部回复了，如果大家还有什么需要了解或者备孕怀孕的问题，欢迎来信，我必定知无不言。

另外，楼主发此帖主要目的是吐槽，次要目的是告诉大家，有染色体平衡易位这样的一群人存在，希望大家在备孕之路上多点知识，这里很多怀孕的妈妈，或者备孕的妹子，大家千万不要因为我的经历有什么心理负担，要知道，生育繁衍是大自然Z近基本Z本能的技能，本身都有很多过程把不健康的后代淘汰，流下的大多数都是健康的，所以那些一切很顺利的妈妈们，不要瞎担心，你一定有一个健康的宝宝，重要的是保持快乐的心情，那样宝宝生下来会长的漂亮哦