之前看到论坛有孕妈妈问，唐筛和无创DNA检测做那个好？
做了无创DNA检测还有必要做羊水穿刺吗？
恰逢昨天是第八个世界唐氏综合征日，今天小编就来细说这三者的区别吧！
唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
多出的那一条21号染色体，给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
著名指挥家舟舟的故事就曾让大众对该病熟知。
调查显示：每名唐氏综合征儿童生命周期的社会负担超过100万元，
由于该病尚无彻底有效的治疗方案，产前筛查是预防本病Z重要的一道防线。
95个家庭避免出生缺陷
2018年，无创产前基因筛查在武汉市全面推开，夫妻双方为武汉市户籍或常住人口，30岁以上的孕妇，均可免费享受无创产前基因检测的项目。这一项能为每位孕妈节省1400元左右。
来自武汉市卫生健康委的数据显示：2018年1月1日至2019年2月28日，全市共进行无创产前基因检测29753例，检测出胎儿染色体异常高风险238例。其中，通过羊水穿刺确诊了唐氏综合征等95例出生缺陷。
大家都知道，为了避免生出唐氏儿，孕妇都要做“唐筛”，那么为何还要做这个无创产前基因筛查呢？羊水穿刺，又是在什么情况下需要做呢？
传统唐氏筛查
即孕中期孕妇血清学产前筛查，在孕14周～20周进行，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，胎数，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息，综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。
这是目前Z普遍、Z经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目，但准确率只有约70%。
无创DNA检测
在孕12周～22周进行，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序。
检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。
其准确率大于95%，且只需要外周静脉采血，十分方便。
如果筛查结果显示“高风险”，要真正确诊，下一步该怎么办呢？
羊水穿刺
“高风险”需做产前诊断
当产前筛查结果显示为“高风险”时，表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，接下来要做确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查，进行胎儿核型分析后，从而确诊是否真的是唐氏儿，或其它染色体异常。
目前，产前诊断Z常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
绒毛穿刺的优势在于，能在更早孕周（11-14周）做出诊断（羊膜腔穿刺术通常在18-24周）。ps：武汉市妇幼保健院是目前市内唯一开展此项检查的医院。
免费“福利”仍在继续
有些年轻夫妻认为，自己身体健康，不可能生出唐氏儿；或者认为，自己家里老大很健康，再怀孕也会平平安安，从而忽略了这方面的检查。
但小编要提醒大家的是，95%的唐氏儿父母是健康人群！千万不要忽视了这项产检哦！
因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件。
所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。所以，生二宝的妈妈更要注意。
2019年，武汉市30岁以上的孕妇仍可以享受免费无创DNA检测这一福利。小编之前写过相关的帖子，链接放这里，孕妈妈有需求的可以看下哦！
【准妈妈课堂NO.11】30岁孕妇免费无创DNA你了解多少?今年武汉市2万个名额
http://www.deyi.com/forum.php?mod=viewthread&tid=12457871
福利使用注意事项
原则上，以夫妻双方户籍地所在的区妇幼保健院为第一选择，以常住地作为第二选择，详情如下：
1、如夫妻双方均为武汉市户籍，则按照孕妇自愿的原则，可选择在其本身或者丈夫户籍所在的区妇幼保健院（或定点采血机构）进行检测。
2、如夫妻仅一方为武汉市户籍，则应到该户籍所在区妇幼保健院（或定点采血机构）进行检测。
3、如夫妻均为市外户籍的武汉市常住人口，则到常住地所在区妇幼保健（或定点采血机构）进行检测。（由居委会或所在单位提供证明即可）
这里，小编要提醒大家一句，已经生过有缺陷宝宝的夫妻，再次备孕前，建议到相关医院优生遗传咨询门诊就诊哦！
Z后，祝愿所有小夫妻都能诞下健康的小宝宝！
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本帖Z后由 得意妈宝咖 于 2019-03-22 15:32 编辑
