7月上旬辞职，带孩子去北大一医院看了儿科有名的神经内科，两位大夫都高度怀疑他是线粒体病。抽了我们仨的血，目前等基因检测结果。
这病，算是一种罕见病吧。属于遗传代谢病。简单的说，就是能量转换出了问题，能量供应不上，导致患者没劲，易疲倦。很多是基因出了问题，也有基因突变引起的。目前没有办法治愈。
医生跟我说通过服药可以控制，预后甚至有可能提高患者的运动能力。
百度出来的东西，我以为只是无法治愈，但可以控制，就跟糖尿病一样。
等我进了一个群，我发现我想得太天真了。。。
有个小学4年级发病的，到现在10年了，看他相片10年前胖乎乎的，很结实。现在的他，每天不是在床上就是轮椅上，每天点滴，没劲吃饭，无法走路，肌肉萎缩。。。。
有个群友是孩子得的病，也是差不多10年了，他说孩子勉勉强强把初中读完，没有精力继续后面的学业。。。。
还有个不记得是3岁还是4岁的小男孩，短短3个月，从活蹦乱跳变得无法走路，目前还没确诊，但我能感受到他妈妈字里行间透出来的绝望。。。。。
虽然他们基因的突变点不同，但毕竟有和病抗战了10年的经验，用他们的话说，病情能控制好没有倒退就是幸福。。。
这一周我完全蒙了，似乎他们就是孩子以后的样子。从北京回来做好的持久战准备，一下子败给了现实。以前我只是想着孩子以后不能打篮球，作为一个男孩儿，好可惜哦。现在看来，他以后能不能走路能不能站起来都是问题！！！！可是他才7岁！9月开学才上2年级！这是多么残忍！
现在他每天要吃十几种药，稍微多吃一点饭就会喊胃痛，经常想尿尿却尿不出来，越来越瘦。。。
而我们做父母的，只能看着孩子一点点枯萎，好似一根线在心里拉锯着，痛不欲生，无法解脱。
没想到会被推上首页，每条回复我都看到，谢谢各位的祝福。
对于遗传代谢病，国内的总体水平很一般，昨天通过同学，我刚联系上她一个朋友，是在美国贝勒医学院附属医院专门研究遗传病的大夫。昨天刚给他发了邮件，详细阐述了孩子的病情，现在等回复，希望他能对于孩子用药方面有更好的建议。
上上周给孩子报了个电子琴班，本身他也喜欢，再者想让他多一兴趣。我的打算是万一的万一，他真到了无法行走的那一天，即使长期在家里他也不会太无聊。
今年4月带他去了珠海长隆，他炒鸡炒鸡喜欢那里，跟他约定了每年去玩一次。
再要说的，就是这个病真没办法预计。孕前所有的检查，我全做了。怀孕的时候才24，头胎。
我跟我老公一直都是健健康康的，小时候都很少生病。
我爷爷的爸爸是80岁去世，爷爷的妈妈84。奶奶的妈妈97。而我爷爷奶奶目前一个84一个81，身体倍儿棒。
妈妈这边，我外公活到了80岁，外婆99。我跟老公两边都是无家族病史。
孩子出生是顺产，也很健康，从没得过肺炎，除了两次门诊手术都是第二天出院外，至今没有生病住过院。
至于查基因，我们仨的基因只查三个点的费用是8000，还不一定能查出是否有突变。
有可能大人是隐性的，而孩子突变了；也有可能孩子没突变，但医生还是会这样确诊。
不确定因素实在太多太多。。。
朋友安慰过我，这病能治就治，治不鸟，Z坏的打算无非是养一辈子。我也是这样计划的，只是看着半大的孩子，很多事他还没开窍还不懂，Z近他也不知怎么了，老是问我妈妈我长大了我怎么认识我的老婆呀，妈妈我长大了我也要去开门大吉现场看可以得汇源大礼包，妈妈我长大了要当司机因为你开车太水了。。。等等等等，听的我很心酸，每次遇到他长大了的问题只能应声敷衍过去。
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2015.12.21更新
这是今早翻他书包看到草稿本上写的东西。
他说是别人出去上体育课他一个人在教室无聊时的记录。
虽然流水账，而且很碎嘴。
但是仔细读后，我泪奔了。
我已经很久没流泪了，一直以“孩子起码目前是活蹦乱跳的，不想以后就好啦”这样的安慰自己。
今天就是忍不住，现在天冷，孩子身上没有脂肪，穿再多都还是冷，我经常叮嘱他不要老坐着，起来动一下，
要是怕人多会摔跤，就原位跺跺脚；他远端无力，小便会有点力不从心，衣服裤子穿的多，他没劲儿拎上去；
有时饿了会想吐，偷偷备了点零食带着，让他觉得饿了就吃.
这些都是我经常挂嘴边嘱咐他的，一直以为他当耳边风，没想到他都记着。。。
9月开学起，每天中午接回来吃饭。
11月停课在家调养了一个月，12月复学。
目前病情呈进行式，走路明显不如几个月前。体重持续下降，但肠胃比以前好多了，精神也不错。
我很纠结是不是该给他直接停学算了，可是不上学每天在家晃荡显然也不是上策。
而且孩子挺喜欢学习的，虽然停课一个月，但复课后的第一次听写，全班居然就他一个全对。
这样的孩子，我怎能忍心让他弃学呢？
本帖Z后由 停顿7秒 于 2015-12-21 14:12 编辑
