唐氏综合症又称为21-三体综合征,是一种常见的常染色体畸变所致的出生缺陷类疾病。根据中国优生科学协会推算,平均20分钟就有1例唐氏综合症患儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。唐氏综合征患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担,因此检测很有必要。
我们已经知道孕妇年龄与唐氏综合征有关,众所周知,随着女性年龄的增长,她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。那么父亲的年龄到底与唐氏综合征有没有关系?一项研究发现,精子的21号染色体也可能粘连多余的遗传物质。现在40岁以上的父母中,因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能高达50%。香港万利基因左教授说,“遗传使胎儿发生畸变不再只是女人单方面的问题,大龄父亲对于遗传的作用越来越大了。”
目前对高龄父亲并没有明确的定义,通常将40岁或40岁以上的父亲归为高龄父亲,当前父亲的平均年龄为27岁。高龄父亲基因突变的风险会增加,因为在精子形成的过程中大量细胞进行分裂,因而导致男性碱基突变的概率比女性多得多,且随着男性年龄的增长,这种风险会增大,而且受其影响的尤其以21三体综合征和Klinefelter综合征Z为明显,另外软骨发育不全、侏儒症、孤独症、精神分裂症,都会受到父亲年龄的影响。
无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常,香港万利基因无创产前检测的检测率高达99%,无创产前检测是已知唐氏综合症筛查中精度Z高;而且无创产前检测可以在怀孕第十周就进行检测。更重要的是,无创产前检测不依赖任何算法来进行风险评估,且无需再烦恼年龄问题。