科普小达人冬瓜君又来了，
多少准妈妈在唐氏筛查的检查上操碎了心，NT、唐筛、羊水穿刺、无创基因检测傻傻分不清楚。每个人都要做么？什么时候做？怎么做？高危怎么办？
冬瓜君分两篇来给大家聊聊唐筛那点事！
目前，DS筛查的方法分为无创性和有创性两大类。无创性检查：DS血清学筛查、NT筛查、胎儿系统B超筛查、无创基因检测共四种。
DS血清学筛查
DS血清学筛查是通过验血检测孕妇体内几项标志物的水平，结合孕妇的年龄，运用数学建模的方法来筛查是否属于DS高危，孕早期和孕中期筛查的标志物不完全相同。孕早期的筛查主要针对存在高危因素的准妈妈。
● 孕早期筛查时间窗：孕7~13周
● 孕中期筛查时间窗：孕15周~20周
● 优点：无创，可早期筛查
● 缺点：假阳性率高
NT筛查
NT筛查是指在通过产前超声测量胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency, NT）的厚度来筛查胎儿畸形。
专业描述太生硬，看下图，你就秒懂了。喏~异常的胎宝宝后颈部位明显厚一些。
T筛查的优点在于无创和早期筛查。但由于是超声检查，其准确性受胎位、孕妇体型和医生的经验与技术等多种因素的影响。
● 时间窗：孕11~13+6周
● NT值≥2.5mm属临界值，≥3mm建议进一步检查
● 优点：无创，可早期筛查
● 缺点：准确性受多项因素影响
冬瓜君建议
有条件的准妈妈务必选择NT筛查结合DS血清学筛查，对DS患儿的检出率可达85-90%，比仅采用其一要高出10-25%。
胎儿系统B超筛查
一直按期孕检的准妈妈，会在医生的建议下很早就预约“大排畸检查”。其实这个检查的科学名称叫做“胎儿系统B超筛查”，又称“排畸B超”。
该检查是通过B超检查胎儿的身体器官是否存在畸形，如大脑、眼球、鼻唇、心脏、大血管、肝肾等内脏器官等等。
● 时间窗：孕18~24周
无创基因检测技术
孕妇通过抽取静脉血即可完成检查，零创伤、准确度高，能够早期诊断。但这项技术在临床应用时间短，只能作为孕早期和中期的高一级筛选方法，以降低侵入性产前诊断的孕妇数量，减少创伤。
● 优点：准确性高，假阳性率低。
● 缺点：临床应用时间短/普及率低，只能作为筛查
绒毛膜取样术
在孕早期筛查提示高危的孕妇可以在孕10~15周期间进行绒毛膜取样术，在超声引导下将穿刺针刺入宫腔从胎盘绒毛膜组织上取样检查。
● 时间窗：孕10~15周
● 优点：早期诊断，确诊可早期终止妊娠。
● 缺点：存在并发症的风险，发病率平均为2%。万一并不是DS，却可能因这项检查带来流产、宫内感染、阴道出血、畸形足等并发症。
羊膜腔穿刺术
在孕中期筛查提示高危的孕妇，可在孕16~20周进行羊膜腔穿刺检查，在超声的协助下用穿刺针刺入羊膜腔抽取羊水进行检查。
● 时间窗：孕16~20周
● 优点：对孕妇和胎儿比较安全，很少引起早产、流产或畸形。与羊膜腔穿刺相关的流产率大约为 0.06%。
● 缺点：染色体核型出结果需 3周左右，不能早期诊断。
好啦，冬瓜君都要累瘫了！！！！
下次再给意粉们说说DS筛查结果高危怎么办？
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本帖Z后由 冬瓜PLUS 于 2016-3-18 15:46 编辑
