已确诊

还记得去年那个疑似线粒体病的小朋友么？我们已确诊为亚历山大病，脑白质中的一种。

去年年底，第二次查基因往脑白质方向，查出了一个杂合突变，今年3月初确诊了。

目前无药可吃，但确诊那天我特别高兴，因为奔波了大半年终于出了结果。

医生说他属于2型，没法预估病程时间。说2型文献记录有70岁才发病的，她手上Z大一个病患现在19岁。医生助手告诉我2型的平均生存年限是25±2.1。

医生说这病是散发，没有遗传性，说二胎有95％的几率是正常。

春节期间小朋友走路退步很大，好几次在家里走着走着摔了，年后开学我们就没有继续上学了。就这么在家养着，每天做做作业，时不时出去玩一下，看电视玩手机玩ipad打游戏，定点睡午觉，按部就班的过着。好似温室的花朵，小心的保护着。

可我们营造出的这个小温室仍旧不能阻止病情的恶化，这几个月，明显走路越来越无力，脖子有时都伸不直了。走路弯成了一只小虾米，背猴着，腿曲着，他说腿伸直了疼。

1月我一个人带他去医院，边走边歇边抱，看到医院门口的轮椅，我开玩笑说，给你买个吧。小脑袋立马摇得跟破浪鼓样，坚定的说我能走。到了3月，和我们逛商场，走不动了，我又开同样的玩笑，他点点头，好吧。

脑白质病特别可怕，分类也特别多，什么ALD MLD VWM，特别特别可怕，我们这类AXD还算轻的，我想趁他还能走，多带他出来转转。

今天把他拖到荟聚吃午饭，出来时继续走几步抱几步，老有人回头看他，可能因为他走路姿势不一样，也可能觉得这么大了还要抱，这样的回头率我这个当妈的到现在都没法坦然。回来的路上，他在后面睡着了，我在前面眼泪跟着雨水一起流。我不知还能这样带他出来多久，我怕以后连这样都成奢望。

前几天找了个私教，可以教一些锻炼肌肉的动作，今天开始在家练习，想试试，看能不能缓解肌萎缩的速度，希望有帮助。

本帖Z后由 停顿7秒 于 2016-4-26 21:28 编辑