染色体缺失分为两种：一种是整条染色体缺失，另一种是染色体片段缺失,即染色体的一部分缺失,部分缺失可为致病性,也可为良性。
2、染色体片段缺失一般导致三大临床表现，即智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，也可导致癫痫，肥胖，语言发育延迟和自闭症等。
1、21三体综合征(唐氏综合征)：微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点，囟门明显闭合晚。
2、克氏综合征：是常见的男性性染色体异常疾病，表现特征有睾丸发育不全。身材修长，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、通常伴精神发育迟滞并发精神病哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。乳腺发育女性化、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
3、18三体综合征(爱德华综合征)：常见表现特征有患儿智力低下枕部后突、颈短、前额窄、肌张力增高及手紧握，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，马蹄肾或异位肾，外生殖器发育不良等，张口范围小、低位耳、肾畸形等。
4、13三体综合征：染色体异常为13三体。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。常见表现特征中为中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损、视网膜发育不良。严重智力低下，唇腭裂、多指等。足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。
5、猫叫综合征：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。常见表现特征有：婴儿时期哭声似猫叫，可有喉器小和喉部发育异常。严重智力低下，小头圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。严重者呈尿道下裂，腭裂，伴有严重的精神以及运动障碍，癫痫等。
6、脆性X染色体综合征： 该综合征是导致遗传性精神发育迟滞Z常见的原因。病人以男性多见，呈精神发育迟滞，一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。特殊容貌智力低下，孤僻、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
7、费城染色体：为22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
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