婴幼育儿

我的地贫宝宝6岁了

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时光飞逝,距离上次来得意也有几年时间,翻看之前的帖子感叹颇多。这几年也找到组织,听从前辈们的治疗经验,和护理方法,孩子也和普通孩子一样健康的成长。我们也从湖北南下到深圳孩子寻求更好的医疗服务。中间的路有坎坷,也有快乐,看着孩子成长过程中一张张笑脸,感觉所做的一切都是快乐,值得的。

从11个月大的时候我们就在深圳儿童医院建档在中华骨髓库寻找合适供者,一直都未有任何消息。去年和爸爸商量后决定用姐姐供者选择半相合手术。并于去年9月到深圳儿童医院做了移植前体检,姐妹都顺利通过。

经过深圳疫情,漫长的等待。医院终于通知我们6月8号入院,准备移植。我们也于5月底到离医院10公里的地方租房子,方便日后每日送餐。和准备进仓物资。

6月8号我们第一次入院2天,因碰到姐姐期末考试提前,怕耽搁姐姐学业。推迟一个星期进仓时间

6月18号我们第二次入院,计划22号进仓。本以为一切都会按着计划进行,就在20号进行了中心静脉置管后,晚上眼睛就长了个脓点。第二天医生找到我们谈话,告知相关风险。无奈我们再次决定推迟进仓时间,先把眼睛看好,再决定再次入院。

经历两次入院孩子也受了不少罪,也为了进仓剪掉了心爱的小辫。人生苦短,只愿我们来日方长!

再次真诚的感谢之前在得意上帮助我们的好心人。也希望不久后,我能给大家带来更好的消息。

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加油~ 科学育儿
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◆◆◆◆ 初中一年级

加油

atpatp 大学四年级

期待早日听到你们的好消息!

searchyuan 博士一年级

人若只如初见 小学六年级

轻度地贫有没有什么影响啊?

X10NGWU 硕士三年级

加油 未来会更好

xinnaxiaoxu 大学四年级

祝福宝宝早日恢复健康!一切都会好起来

鲜肉包 博士后

加油!我和我老婆都是β 地贫基因携带者,2020年第一胎在湖北省妇幼羊水穿刺基因检测出胎儿为重型地中海贫血。当时医院也强烈要求放弃,因为后期不管金钱还是精神的付出都太大了。出于无奈,放弃了。

在检查这个地贫基因问题前根本就没听过这个病。当时因为疫情的原因,在家利用互联网学习这方面的知识。也加了不少群。后来经过QQ群的病友推荐,准备去广东省妇幼保健院挂产前诊断科杜丽医生的号,据说两广和福建那边地贫基因携带者特别多,每13个人里面就有1个是地贫基因携带者,所以那边产检地贫是必检项目,那边医院经历的多,经验足。

但当时广州又发生了疫情,过去要查核酸,还要出各种证明并且需要隔离,然后就在病友的推荐下挂了互联网医院杜丽主任的号,然后杜丽主任非常耐心的解答了我们的疑问。

因为我和我老婆地贫基因的特殊性(在杜主任这么些年临床诊断的经历中,有几十对夫妻的地贫基因的情况和我们夫妻一样(β地贫的基因分很多种类),但是生育的儿女并没有出现无法造血的问题,一个重型,甚至中间型地贫的都没有)杜主任让我们在武汉找大医院挂了血液科,做了血红蛋白电泳的检测,我们是在同济医院(湖北排名第一,全国排名前十)做的血红蛋白电泳,连血液科的主任都很好奇我们为什么要做这个检测。

然后我把我们夫妻的情况说了下,又把湖北省妇幼的检测报告给她看了,她回答的也很官方,生育的孩子有可能四分之一重型地贫,四分之一正常,二分之一和我们夫妻一样为地贫基因携带者。然后还推荐我们挂了一个同济医院很权威的遗传科的老教授的专家号,回答也一样。

哎,当时真的是伤了心,湖北省妇幼和同济医院Z权威的主任专家的说法都一样。在地贫这方面,还没有我懂。后来拿到了我们夫妻双方的血红蛋白电泳的检测报告给广东省妇幼的杜丽主任看了,杜主任很明确的说,不用担心也不用检查,你们放心生孩子,孩子绝对不会是重型或者中间性地贫。

你们夫妻的这两种地贫基因的组合是我们研究了这么多年里面几种不会为重型和中间型地贫的遗传组合。第二胎的宝宝今年1月份出生了,当时做了足底血采样,没问题,然后马上半岁了,准备再去做一次血液检测。

湖北省近些年来地中海贫血的情况越来越多,这个基因检测好像也纳入了必检项目,也希望湖北省这边的血液科和优生遗传科的医生能尽快学习这方面的知识,不要在出现我们这种误诊的情况了。

更希望你们家宝贝一切顺利!一定会越来越好的!

鲜肉包 博士后
人若只如初见发表于 2022-06-29 09:25 轻度地贫有没有什么影响啊?

地贫基因携带者和轻型都不会影响到生命。只是结婚的时候注意,尽量不要找同类型的地贫就行。

guih 大学四年级

祝顺利

hujie8565 初中三年级

抱抱楼主 会越来越好的

芳芳龙猫 超级意粉

未来会更好的 两个女儿真羡慕

武汉的一米阳光 初中二年级

第三代试管婴儿解决

梦里阑珊依旧 大学二年级

加油,一切都会好起来的

XXXLEY 高中三年级

加油

mathree 高中一年级
鲜肉包发表于 2022-06-29 16:21 加油!我和我老婆都是β 地贫基因携带者,2020年第一胎在湖北省妇幼羊水穿刺基因检测出胎儿为重型地中海贫血。当时医院也强烈要求放弃,因为后期不管金钱还是精神的付出都太大了。出于无奈,放弃了。在检查这个 ...

真是碰上好医生了!祝你们全家都健康平安呀~

winghu 硕士三年级
鲜肉包

广州的专家说,你们俩的基因结合在一起孩子应该不会是重型地贫。

那这第一胎定性是重型地贫可以理解是医院误判了吗?

leeqeel 大学二年级

我也是一个β型地贫携带者,现在怀孕的时候检查出来的。然后叫老公去检查了基因,还好他不是地贫患者。算是松了口气,当时检查出来都已经四个多月了。

静儿宝贝 硕士三年级

地贫很多人都没听过 谁没事会在怀孕时查这个啊 一般就查个三维。 我以前都没听过这个

鲜肉包 博士后
mathree发表于 2022-06-30 14:28 真是碰上好医生了!祝你们全家都健康平安呀~

谢谢。只能说地域不同,医生所擅长的能力也不同。

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