湖北省妇幼 唐氏筛查高危+羊水穿刺

羊水穿刺已经做完一个月了，过年期间每天吃了睡、睡了吃，肚子飞速的鼓了起来，小家伙每天在肚子里欢快的翻来覆去，做妈妈的我别提多欢喜。做羊穿之前在网上看了很多有关的帖子，对我很有些帮助，所以就想着也一定要把自己的经历写下来，给有需要的姐妹们也看一看。

我是第17周在湖北省妇幼做的唐氏筛查，所以得知唐氏筛查结果时是第18周了，当时看着检查单上的21三体综合征为高风险时，心里咯噔了一下，因为是和妈妈一起去的，为了不让妈妈担心，我装作很正常的样子说检查结果我自己看不懂，便把外套包包什么的往老妈身上一塞让她坐好负责看东西，我便去找医生去了。医生看了后，只说了一句20周时做排畸B超，如果B超有问题孩子就不能要，如果B超没问题就再做羊水穿刺。然后我就和老妈回家了。

回家后心里忐忑不安的，便上网查资料，因为之前有个同事也是唐氏高风险并决定做羊水穿刺，便也找她聊了下。总之，这种通过抽血进行唐氏筛查的检验方法的准确率不是很高，只是“筛查”方法，不是“诊断”方法，且假阳性比较高的，有不少人筛查是高风险但Z后宝宝都不是唐氏宝宝，即便筛查是低风险的Z后宝宝也有很小的几率是唐氏宝宝。所以，我的宝宝很大可能不会是唐氏宝宝。据说高龄产妇很多都不做这种抽血的唐氏筛查，而是直接做羊水穿刺。羊水穿刺是诊断的手段，直接检查胎儿的染色体，准确率应该在99%以上。我听了医生的，等到第20周先去做了彩超。不巧的是，彩超的结果有一项不太好，胎儿脑部右侧有脉络丛囊肿。问了产科医生和遗传科医生，说如果仅仅是单侧脉络丛囊肿，90%以上在26周后会被吸收且消失，只需要等到26周后照B超检查是否消失，但是，由于唐氏儿常伴有各种畸形，其中就包括脑部畸形，所以还是建议做羊水穿刺。当时我问遗传科的医生能不能不做，她说小孩没问题的几率比有问题的大，但那就是要赌一把。和老公商量了一下，还是选择做了。当时在网上我还查到有人做过叫无创产前基因检测，也是测胎儿唐氏综合征患病几率的一种筛查方法，在医院里抽血，由一个基因公司负责检测，大概是通过静脉抽血，从母体血中能够分离出胎儿的DNA，通过基因测序来检测，具体的我也说不清楚，这个在华大基因的网站上能够查得到。我还特地让香港的朋友打听了一下，香港的确有这种方法，也有很多人使用。武汉妇女儿童医院可以做这个检测，费用也是两千多，和羊水穿刺差不多，我本来动了心，可后来一查发现要15个工作日才能有结果，时间太长了，而且即便检查结果是阳性，也要再做羊水穿刺确诊。

大家肯定也知道羊水穿刺是有流产的可能性的，当时遗传科医生说不到1%，一般本身体质不好的还是可能流产的。我虽然有点担心，但是因为之前都没有什么流产的征兆，便相信自己和宝宝了。省妇幼做羊水穿刺是要到优生遗传科预约的，专家姓宋，她是一三五全天坐诊，二四的上午做羊水穿刺，做羊水穿刺后一般要静卧休养三天，所以对上班的准妈咪来说，周四做会较好些。做羊水穿刺的前一天Z好洗头洗澡，因为做之后至少一天不能洗澡，我当时忍了三天没洗澡。做羊水穿刺之前也不要同房，不要劳累。当天早上是要吃早餐的，Z好有人陪同一起去。我是8点到的，到了后要填两张表，好像是手术同意书和手术情况表，具体名称忘了。然后去交费，应该是2450元，把缴费单、表和病历一起交给医生后就坐在外面等着，估计是要等人齐了，大概9点左右，医生便叫所有人到五楼的一个B超室（门口写着产前诊断中心）外等着，然后叫到一个便进去一个。B超室里面跟其他B超室没什么不同，进去后躺下，把肚子露出来，先是一个B超医生在肚子上照了一下，用棉签的另一头戳了个印子，算是定位，然后是宋主任用碘酒在肚皮上消毒，消毒完后盖了两层东西，只露出一个小洞在定位的印子那，然后宋的助手递过来一根很长的针，似乎比牙签还要粗一些，然后送便照着定位点扎了下去，疼痛的感觉跟打屁股针差不多，可以忍受。我做的时候，一开始宋说抽不到羊水，还问B超医生定准了没，宋把我的肚子稍微摇了一下，大概就抽出羊水来了，然后就是拔针、下床，到门外坐着休息。整个过程估计不超过10分钟，挺快的。大约休息了一个半小时，医生就把病历挨个发给大家。当时医生说的是要休息2小时，所以如果是时间没到，可以再歇会儿。做完后扎针那还是有感觉的，总觉得有那么点不舒服，于是老老实实请了假，在家躺了3天。病历上还写着半个月内不能同房。

省妇幼因为有FISH快速检测法，所以三天就有18和21三体的结果了，幸运的是结果是正常的，总算放下了心，能够过个好年了。一个月后还有一个针对所有染色体的报告，年后去拿的，也是正常。

一切虽然辛苦，不过为了宝宝，也值得了。只希望宝宝继续健康成长，也祝姐妹们的宝宝都健康成长！