面对项目繁多的各种产检项目,Z令准爸妈们忐忑的当数唐氏筛查了,拿到检查单,低危皆大欢喜,高危人群就开始忐忑不安,纠结做无创还是羊水穿刺,担心各种几率。为此,小编特开此贴,各位准妈可以在此展开关于唐氏筛查的大讨论。
欢迎有经验的妈妈们给孕妈妈们提供宝贵经验。好的观点,我们会发花花并且贴内置顶!~
小编特搜集整理本版内关于唐氏筛查的咨询帖,方便妈妈们查看,
1、唐氏高危,孕早期出血,我怀孕为什么就这么辛苦
4、唐氏筛查高风险,在湖北省妇幼做无创DNA多少钱呀?
11、求祝福,四维宝宝偏小2周担心唐氏跑去做无创DNA(结果已更新)
12、虚惊一场之后,唐氏还是低危通过了——对省妇幼有点小无语
14、请问哪里能做无创基因筛查?唐氏与无创基因筛查哪个好
科普
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合症又叫做21三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐氏检查:
通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,Z大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行筛查的Z佳时间是怀孕的第16~18周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果Z终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。
唐氏综合症:
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查?
一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,Z好在检查前向医生咨询其他准备工作。筛查包括抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
产前筛查:
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。
检查时间:
时间:14周+6天~18周+6天,Z好是在16~18周之间。
注意事项:
在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。