33岁的王女士在孕16周时做的唐氏筛查检测结果被医院告知为【高风险】，也就是说，她腹中胎儿换唐氏综合征 (又称「胎儿 21-三体综合征」或先天愚型)的风险较高。医生建议王女士通过羊水穿刺来进一步确诊。
但羊水穿刺毕竟是有创伤的，发生流产的风险较高，不做又担心万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。
正当王女士一家一筹莫展之际，他们偶然听朋友说现在有一种方法，抽母亲「一滴血」就可以检测胎儿是否健康，就前来百佳门诊咨询。
Q：是不是有一种检测方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿是否健康?
A： 现在是有一项产前检测技术，叫无创DNA产前检测(又叫无创基因产前检测)，可以用来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，不可能一滴血就知道胎儿是否健康。
DNA 是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA，利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
温馨提示：孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的问题。
Q：目前这个无创DNA产前检测能检查哪些项目?
A： 无创DNA检测主要用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。现阶段应用于临床检测的主要是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体。其他的还有判断是否存在母婴血型不合、排除父系遗传性疾病等。
Q：我检查出来是 21 三体高风险，那做无创DNA产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧?
A：如果只是为了筛查 21 三体综合征，那只做无创DNA产前检测是可以的。
Q：什么时间做这项检查比较合适呢?
A：孕12周-24周均可进行检测，如果超过这个孕周，又确实需要做，需要具体咨询医生。
Q：做无创DNA产前检测是否需要空腹?
A：不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
Q：无创DNA产前检测高危是不是表示我的孩子一定是唐氏综合征?
A：不是一定，而是99%的可能。无创DNA产前检测的特异性非常高，但是确实存在假阳性。所以，无创DNA产前检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确认，不应直接选择终止妊娠。
Q：检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查?
A：导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创DNA产前检测不能完全替代产前诊断或其他检查，若孕妇在孕期产检发现其他情况，还是需要听取医生的建议继续做相关确诊。
王女士咨询完毕以后，考虑了一下，Z终决定做无创DNA产前检测。
无创DNA产前检测，给有需要的孕妈妈们带来了更多选择。适应人群包括：唐氏筛查、21 - 三体或18 - 三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妈(比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等)，已经错过血清学筛查时间的孕妈等。
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