前一段一则“产检正常女婴出生却无右臂”的新闻登上了微博热搜，让所有的妈妈们都很痛心，尤其是一些还在孕期的准妈妈们，也开始担忧自己会不会遇上这种问题。
像新闻中这种比较明显的“缺陷”，所有人看到后都会扼腕痛惜。
通过四维彩超其实已经可以把宝宝的四肢看得非常清楚了，即使是因为宝宝的体位而导致看不全，负责任的医生也会要求产妇出去活动一下然后重做。虽然细小的部位比如手指和脚趾可能会看不清，但是胳膊腿这种通过四维是可以看得很清楚的。
只不过随着技术的提升和孕期产检次数的增加，实际上出现「误差」的概率是很低的。所以，为了降低这种误差出现的概率，孕妈们一定要定期产检，尤其排畸检查是万万不能省的。
排畸检查分为很多种，包括NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺、普通二维彩超、三维彩超以及四维彩超等等。
这些检测手段繁多，但所提示的畸形类型和做检查的孕周并不相同，所以很多是不能省的，但也不是所有孕妈都要做这么多排畸项目。
孕早期的排畸检查
（前3个月）
孕早期筛查有什么？
Nuchal半透明筛查会通过超声检查来看胎儿颈部后部的区域。如果发现胎儿后颈部液体增多，则可能是婴儿出现染色体异常或心脏缺陷。
两次孕妈血清测试：
血液测试测量孕妇血液中的两种物质蛋白质，人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平。
1、妊娠相关血浆蛋白筛查（PAPP-A）：
胎盘在妊娠早期产生的蛋白质。异常水平与胎儿染色体异常风险增加有关。
2、人绒毛膜促性腺激素（hCG）：
胎盘在妊娠早期产生的一种激素。异常水平与胎儿染色体异常风险增加有关。
因为孕早期筛查是筛查测试，而不是诊断测试。所以这项检查只是提示风险，所以结果异常也并不意味着胎儿一定存在异常，而这个误差通常在5%左右，
所以，一旦结果显示异常医生都会建议做额外的测试，来进一步做出准确的诊断。例如绒毛膜绒毛取样，羊膜穿刺术，无细胞胎儿DNA或其他超声波。
孕中期的排畸检查
（孕15-20周）
妊娠中期筛查测试包括母体血清筛查和婴儿的全面超声评估，用来寻找胎儿结构异常的存在。
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母体血清筛查
也就是我们常说的“唐氏筛查”，是通过化验孕妇的血液，来判断遗传疾病或出生缺陷的风险的信息。例如神经管缺陷或染色体疾病如唐氏综合症。
甲胎蛋白筛查（AFP）：
用来测量怀孕期间母亲血液中的甲胎蛋白水平。AFP是一种通常由胎肝产生的蛋白质，存在于胎儿周围的液体（羊水）中，并穿过胎盘进入母亲的血液。
AFP水平异常可能表示以下情况：
唐氏综合症
其他染色体异常
胎儿腹壁缺陷
双胞胎 - 不止一个胎儿正在制造蛋白质
错误计算的截止日期，因为整个怀孕期间的水平不同
其他胎盘激素的筛查：
人绒毛膜促性腺激素（hcg）、雌三醇、抑制素的检测。
AFP和其他标记物的异常测试结果并不是诊断性的，也就是说即使结果异常也并不是100%可信并作为Z终诊断依据的，这只是一个筛选测试，有时的确会出现假性结果。
所以，当检测结果显示异常时，医生一般都会建议进行进一步地检查。通常会进行超声波检查以确认怀孕的日期，并查看胎儿脊柱和其他身体部位是否存在缺陷。
在必要的情况下，可以通过「绒毛膜绒毛取样CVS」和「羊膜穿刺术」来辅助确诊。
通常在怀孕10至13周之间进行，当筛查测试显示胎儿有先天性疾病时。CVS可用于诊断胎儿是否患有唐氏综合症或其他遗传病。
主要是通过从胎盘中收集一小部分细胞样本，进行检测来进行诊断。因为这部分组织含有与胎儿相同的遗传物质，可以检测染色体异常和一些其他遗传问题。
不过，与羊膜穿刺术相比，CVS检测无法检测出神经管缺陷如脊柱裂。因此，接受CVS检查的孕妈也需要在怀孕16至18周之间进行血液检查，以筛查神经管缺陷。
该测试在怀孕15周后进行，可以作为CVS的替代或补充进行。
一般来说，在妊娠中期进行中期妊娠排畸筛查时，几乎就可以检测到所有的唐氏综合症病例。
唐氏综合症（21三体综合征）：
轻度至中度智力障碍，特征性面部特征，生长延迟以及可能的其他健康问题，如心脏异常。
爱德华兹综合征（18三体综合征）：
严重的智力和发育问题，身体异常，不到10％存活到1岁。
Patau综合征（13三体综合征）：
严重的智力和发育问题，通常是多种身体异常，生命的第一年不到10％。
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婴儿超声检查
就是我们常说的「大排畸」检查，通常在怀孕18-24周左右完成，用于检查婴儿的发育情况，并查找婴儿可能存在的先天缺陷或其他问题。如面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。
二维彩超比比传统B超成像更清晰，但是跟B超一样，都是黑白的成像，只是会对心脏、血流等指标用彩色来标注。
三维彩超是在二维的基础上有了立体效果，可以多方位观察胎宝宝的发育情况，是静止的。
四维彩超就是在三维的基础上多了动态成像，能更清楚地看到宝宝的动作及形态。
尽管超声检查的手段很多，但对于专业的医生来说，无论是哪种超声检查，只要胎儿的位置比较好，就都能够看清胎儿发育情况以及是否存在外观上的畸形和缺失。
而四维彩超可以让医生把一些普通彩超难以显示的畸形看得更清楚，比如唇腭裂、四肢发育、脊柱裂等。也能让宝妈宝爸们也能更清晰地看清宝宝的“模样”。
四维彩超的Z佳时间一般是在怀孕(22-26周)，羊水比较适合做胎儿畸形筛查
孕期这些全面的多次的筛查虽然不能达到100%，但已经能够Z大程度上排查出一些染色体异常和较大的外观畸形和缺失了。像脊柱裂、主要肢体异常和无脑畸形的排畸率都能够达到90%以上。
但有些先天性的缺陷，即使是Z先进的手段，也很难通过孕期的筛查而检测出来。
比如先天性脑积水、先天性心脏病、膈肌疝能够在孕期就检测出来的概率只有60%左右。
除此之外，比如婴儿视力、听力上先天性的缺陷、肠胃道阻塞、先天性代谢异常、侏儒症、手指脚趾的异常也是很难通过孕期的排畸手段而检测出来的。
尽管如此，孕妈们也不用太焦虑，新生儿出现先天性异常的概率并不高，多数的孕妈只要孕期多注意生活和饮食习惯、定期孕检，都能生出健康的宝宝来。
怎样预防宝宝先天性疾病
我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80－120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷，其实离我们并不遥远。
芽芽妈还要特别叮嘱一下：
1、本身患有先天性疾病、个人或家族病史的孕妈：
可以在孕前进行基因检测。让专业的医生给出建议，看看个人及家族病史影响宝宝患有先天性疾病的可能性有多大。
