[科普]产检详细清单 【更新唐筛，NT，无创，羊穿和脐穿】

嗯哼，希望用的上~有的检查是自己选择做的应该。

说起来我觉得牙齿好重要= =...以前看过央视说有个孕妇好像是生小孩的时候牙齿怎么怎么的，结果差点两个都保不住，把我吓死= =...

本帖Z后由 KimmyPlume 于 2012-11-30 13:18 编辑

唐筛

首先，谈一下唐筛。唐筛，全称是唐氏综合征筛查。简单点理解，既然是筛查，就是适应大范围的推广，但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广，但也会存在些问题。

唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条，唐氏的是三条，所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中Z常见的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1／（600～800），而且母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法（综合看的资料和百度总结）

如何进行唐筛呢？

一般是在孕中期（16周-20周）的时候，医生会开唐筛的单子。这个叫孕中期唐筛，我国大部分地区都是推广的这个，很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血，一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值，比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值，比如高于1/270就是高危，低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。

那如果唐筛结果高危怎么办呢？

如果唐筛结果高危，医生会告诉孕妇做产前诊断，所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断Z常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水，分离出胎儿的细胞做培养，然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的，医生会根据这个结果判断是不是真的患病。

但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点，就是它属于介入性手术，会增加流产的风险，也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。

怎么正确的理解唐筛？

在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论，我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准，高危的很多没事，低危又不一定完全没事；其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理，适合心理素质好的妈妈们。针对前者，需要理解下唐筛。

查了一些唐筛的文献，简单的说唐筛是血清检查，查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大，比如孕周计算的不一样，那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样，所以可能不同医院查的结果也不一样。

有的妈妈如果拿到高危的结果，也不要太过于担忧。根据文献资料显示，90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。

这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查，但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展，我们知道的越多，解决问题的方法也越多。（想起以前导师的一句话，方法总是比问题多的！常常用这个自勉，今天感觉在这也合适~O(∩_∩)O~）

有没有更好的方法来做唐氏检查？

答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺，唐氏检查还有其他的方法：

1. 早唐检查:

在我国好像北京上海都有，不知道还有哪些地方有？就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。

在做NT的同时，也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是，早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT，准确率相较孕中期唐筛会提高一些，但如果确定高危，还是会进行唐氏诊断。

2.绒毛活检或者脐带血穿刺

这两个其实跟羊穿差不多，都是做产前诊断用，可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危，然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的，如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说，这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。

除了上面说的，现在还有一个新的检测方法：无创产前基因检测（这个名字好像很多，我在百度google了一个，但是词条内容没大读懂，还需要研究）。这个是我Z近关注比较多的。因为大约3月份我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查，到后来就发现播种里有几个MM提及了，上周还看到得意里也有提到的。这两天在播种的一个咨询帖子里看到有个姐姐讲的还是很多，现在香港那边有，国内有些医院有~

3.无创产前基因检测

这个检查是孕12-20多周（网上也有看到说14周开始做）。检查方法和做血清唐筛一样是抽血，但不是测孕妇血清的激素，而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高，但是没有什么危险。

要是有做过的妈妈，也可以多给补充下。

关于NT值

这个NT值，其实就是颈部透明带的厚度，就在宝宝脖子后面那里。宝宝在肚子里的时候会有，长大之后就会消失。一般都是在首次产检的时候做B超的时候顺便看看。不是每个医院都会看的哦。

颈部透明带的增厚是许多先天疾病的征兆，如果这个值医生说比正常的高，这个就需要注意了。NT值在10-12周检查2.5mm以下是正常的。一般如果医生看了就会在B超单上写一下，不过不知道是不是有的医院看着没问题就不写了。只要是正常的就好啦。

本帖Z后由 KimmyPlume 于 2012-11-30 13:12 编辑

基本上唐筛之后进一步检测就是DNA检测与羊水穿刺了。

无创产前基因检测是近两年才出来的新技术，还不怎么普及，但是准确率能达到99%。而且也是抽胳膊上的一点儿血。不过价格有点儿贵，在2000-3000之间，很多都是唐筛高危或者是高龄的孕妇做的这个，因为怕羊水穿刺的风险。

当然，如果不差钱的也可以做这个，毕竟要准确很多，也少了很多不必要的担心了。

但是这个检测也不是十全十美，其检测范围比较窄，现在只能检查唐氏综合征和18，13染色体疾病。

做这个有一个保险，如果检测出是低风险，但是生出了唐宝宝可以获得20万的保险金。

不过这个检测也只是唐筛的一种扩展吧，不能作为Z终的诊断。如果这个测出是高风险需要引产，还是要做羊水穿刺来确诊，这个手术费用可以报销。

羊水穿刺是一般采用的对唐筛高危以及高龄孕妇的确诊方法。这个法子比较直接了，羊水里面有宝宝的细胞，在显微镜下就能看到染色体有没有问题。取羊水的技术不是每个医院都能做，有1%的流产风险，毕竟是侵入性的检查。

不过羊水穿刺可以看到其它染色体疾病，检测的范围也较无创产前基因检测要广。

羊水穿刺在16到22周的时候做Z好，价格也在2000到3000不等，如果过了这个阶段，估计就要做脐带血穿刺了……

脐带血穿刺就是取宝宝的脐带血。有人说脐带血穿刺比羊水穿刺准确，是因为脐带血是直接取宝宝的血细胞来看，取羊水是取的宝宝脱落的细胞。其实哪个比哪个更准确也说不上。

这个手术的难度就更大了，同羊水穿刺一样也有一定的风险。

超高龄是多高囧？基本上超过35岁的妈妈直接就是高危的....医生不会再建议做唐筛了呀0A0.

宝妈您38岁啦？唐筛真的不适用了，因为38岁时怀唐宝宝的几率是1/180的，唐筛的这个临界值都只是1/370左右，已经起不到参考作用了。

建议还是做个无创或者羊穿吧？多和医生交流下~

恭喜楼上的~顶顶让更多麻麻看到~

嘿嘿~唐筛还是很重要的！特别是在高龄孕妇中~