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【疯狂造人NO.13】巧囊,多囊,生化,染色体平衡易位,无下限刷新心理底线

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2017年,我们的目标是:告别姨妈巾,成功当爹妈

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如果没有其它意外,在我发这篇帖子的时候,我的第二个宝宝大概已经平安出生了。我会有两个孩子,老大是女孩,老二是男孩,姑娘像爸爸,儿子像妈妈!

但是现实是我经历了求子女性大多数中的各种状况,巧囊,多囊,生化,先心引产(具体可以看我另外一篇帖子http://www.deyi.com/thread-8552703-1-1.html),当我觉得以上已经够曲折,大概将结束的时候,才发现我还是“图森破”,等着我的只是满满长路中的一个中转站,甚至来不及休息就即将踏上行程,还得抓紧时间!

2016年6月,试遍了武汉的中医,西医,针灸,艾灸等等,我发现我怀孕了,这是怀的第三个孩子,给家里带来了莫大的喜悦,这离我们第一个孩子引产快两年了,全家慢慢走出那次的阴霾,相信那次只是一场意外的不幸,我们一定会迎来健康的宝宝。这次怀孕依然很顺利,没有任何先兆流产现象,甚至孕反没有上次那么严重,还没过12周我就胃口大开,总是想吃东西,比没怀孕还要好,不贫血,任何指标都正常的不能再正常,13周NT顺利通过!

因为有不良孕史,我16周选择无创产前dna筛查,当时还觉得结果会很久,没想到的是一周以后电话就来了,华大的工作人员告诉我,nipt的结果是主报告三条染色体是正常低风险的,但是8号染色体有异常,作为补充附加报告!这是什么鬼,无创dna不是只对三条唐氏综合征相关染色体有90%以上的准确率么?附加报告是什么意思?还要出什么妖娥子?

急忙赶到医院拿到报告,人家的报告只有一张,我tm有两张,后面一张结论是dup(8q21.11-q24.3,70.83M),这是什么鬼?试问各种奔波求子的各位姐妹,有多少那解读这句结论的意思?有多少非专业人士此生“有幸”能看到如此某些产科医生都不一定能搞的明白的专业结论。

当时我是懵逼的!两年前的情景又浮现眼前,呵呵哒。

好在表妹在相关领域工作,当天晚上就比较专业的给我解读了结果,简单的讲就是,我的宝宝,8号染色体中的基因遗传物质比正常的多了70多M,70M是什么概念呢?1mb=1026kb,基因以字节为单位的,和计算机存储信息单位类似。无创dna检查是通过妈妈血液得到血液中宝宝游离的dna片段,检查宝宝的全基因,但是因为是间接的检查宝宝基因结果不一定准确,所以目前只能保证13,18,21这三条染色体结果的准确性,其它号码的染色体准确率不高,但是!如果没有一定依据,华大也不会发附加报告

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美美30000 初中一年级

第二天我们就挂了产前诊断的门诊,然后得到了类似的答案,医生永远是一副高冷的专业表情,我懵逼加焦虑的不行,得到的结论依旧是:需要羊穿进一步确诊,无创只是筛查,准确性有限,不能做完诊断标准。如果羊穿结果相同,孩子有很大的问题,肯定不能要了。

我觉得我强悍的老娘当时只道这个消息的时候也是懵逼的,因为她一度有几天都避而不谈这个问题,想啥都没有发生一样,我电话告诉她需要羊水穿刺,查羊水检查,但是见面了以后她完全不提这个事情,我也不敢提。

大概过了几天,我也得决定交钱羊穿的时候,她才缓过神来,极力反对,她的逻辑就是,做检查就是为了证明这孩子是不好的,我们不应该信孩子不好,要坚信孩子是好的,一定是好的,没有不好的可能,万一好的孩子羊穿出问题了,后悔都来不及!老娘还打电话问华大的客服,这个检查靠谱否?华大的客服怎么可能给准确的答案,是是而非的说一堆,被老娘骂了,说人家害人,出不准确的报告,还贵!

呵呵哒!我当时做不做羊穿也纠结的不行,纠结成麻绳,现在想想,纠结个屁啊,羊穿算个啥?终于在纠结的两周后,我还是躺上了同济的b超床上准备羊穿,当时羊穿就是在同济产科普通b超室里面在b超指导下进行的,什么无菌手术室,看到同济对羊穿重视程度,就晓得羊穿听起来牛逼闪闪,实际也就那么回事,连个无菌手术室都不进的手术。

同济这么大医院,每天妇科产科生殖科挤破头,一周预约羊穿一次,而一次也就4个人,而且2个还是因为唐氏高风险,呵呵哒,我这是有多么的稀有!

开始前,有个实习的小医生说,你这翻盘的几率很大的,我喜死了,纠结了两周,好累,好歹这羊穿了有个了断!但愿一切都顺利吧!

本帖Z后由 美美30000 于 2017-3-22 17:00 编辑

武汉百佳妇产医院 得意大咖

祝您好孕,宝宝健康

本帖Z后由 百佳妇产医院 于 2017-3-22 11:56 编辑

w115055256 博士一年级

我也做了羊穿,没有那么可怕

gegesusan 大学二年级

等结果。。

呼噜熊75 博士一年级

等更新

美美30000 初中一年级

羊穿的结果要等一个月!在等结果的过程中,宝宝动的很好,各项指标依然很好,我慢慢淡定了,也许就是一个误差吧,不然为什么我一点异常都没有呢?

在离结果还差一天的时候,正好是我预约的大排畸时间,我估摸结果肯定出来了,同济门口不能停车,我坐在车里让老公去拿,左等右等了半天也不见出来,等的我心里发毛,也在暗暗安慰,没事,没事的

美美30000 初中一年级

老公空着手回来的,我没注意到他脸色,我问,什么情况啊,他就说,不好,8号长臂三体!染色体有问题!“那结果咧?”“实验室说结果要主任签字,明天才签,今天拿不到”

我现在已经回忆不起来当时什么心情了,反而不如第一胎听到孩子不好的时候那种无助,我大概在想,也许8号长臂不会太严重吧,也许只是有的先天疾病,可以治愈的,也许当时老公就把我送到产检的医院,我的产科医生听到这个结果,直接说,不用做大排畸了,没意义的!

鱼皮豆 博士二年级

染色体异常应该去找遗传学专家看,因为很多产科医生压根不知道是怎么回事。除了常见的三体,很多异常是非致畸致死类异常,遗传学的专家知道的更详细些。有些异常对宝宝影响很小

美美30000 初中一年级

后来,羊穿的结果是5,8号不平衡易位,8号染色体长臂三体,60m重复,5号1.6m缺失,这种大片段的染色体异常会造成很严重的后果,包括先心,智力,免疫力,发育,血液等各方面的问题,接下来的几天,我跟老公看遍了武汉两个排名一二的医院里面的有名专家,在协和找一位教授当时在产科病房,我跟我老公在她办公室门口等,旁边全部是抱着刚出生宝宝排队洗澡的,当时我真的是忍不住哭出来,这是从开始无创到现在一个多月里面我第一次哭,哭的就收不住,后来老公就抱着我一起哭。几乎所有的专家一致的建议放弃,这里提一下同济有名的乔福元,呵呵,他叫我生下来,说没事,是染色体微重复·······60m的片段是微重复,我也是醉了,大概他自己也不是很清楚这个这个结论的意义吧。 再后来,我还是不死心,依旧做了当时预约的b超,结果不出所料,同我第一个孩子一样严重心脏病,这是可见的异常,还有那些不可见的,这个时候,我才意识到,我第一个孩子的先心,不是偶然,是有原因的。

跟上次一样,入院引产,羊膜腔穿刺,等发作·······

我不想描述过程,我只是很清楚的记得,孩子出来的那一刻贴到了我的大腿,温热的,带着温度,我不敢看,我知道,那是我的温度,不是他的。是个男孩子,600g,爸妈还有老公都看到了,妈妈说长的很“”撑头“,眉眼像我。我想起了第一个孩子,女孩,三维b超的照片,嘴巴像及了爸爸

本帖Z后由 美美30000 于 2017-3-22 17:42 编辑

pflove2000 高中一年级

泪目,抱抱楼主,保重身体

szzde瓜瓜 小学六年级

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green07 禁止发言

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美美30000 初中一年级
green07发表于 2017-03-22 19:23 楼主你们第一次出问题之后有没有查夫妻双方的染色体?

没有,当时第一个,我们住的新装修的婚房,一直以为是装修污染造成的

美美30000 初中一年级

坐月子的时候我已经觉得,这种情况多次发发生应该不是偶然,我跟老公其中之一肯定有问题,没出月子,我就迫不及待去查了两人的染色体,结果发现,我老公染色体平衡易位!

虽然早有了心里准备,但是知道这个结果的时候心里还说有种说不出的感觉,觉得这些年受的苦都是因为老公,那些可怜的孩子也是因为老公,老公是独生子女,也不知道平衡易位是遗传还是变异新发!

green07 禁止发言

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w115055256 博士一年级

仔细的看完了LZ的两个帖子,抱抱,我多囊也染色体平衡易位,老大六岁了老二马上也要出来了,怀老大之前流过两个,都是自怀的,我34了,没啥钱所以没做过试管,个人认为要是身体还好就试自怀要是身体受不了就做三代

kikizhang29 初中一年级

心疼楼主,妈妈都是伟大而且不易的,楼主保持好心态

过桥米线 高中三年级

看着都好心疼,抱抱楼主

佑安月子会所 得意大咖

抱抱楼主~~~

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