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一文解答NT检查经典10问!胎儿排畸第一道防线,孕妇有必要了解,不然白做了!

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据数据显示,我国是世界上新生儿缺陷高发国家之一,

每年大约有80万至120万缺陷儿出生,缺陷发生率在5.6%左右。“

也就是说,约每30秒,就有一个先天缺陷儿降生。”


所以,现在孕妈妈产前检查时,

多数医院都会做一项检查——NT检查。

那么,到底什么是NT检查?为什么要做它?怎么做?异常了怎么办?

这一系列问题也会接踵而来,今天,小编就带大家一起认识一下NT。


一、什么是NT?

NT是胎儿颈后透明层厚度 (nuchal translusancy thickness) 的首字母缩写,是一项临床用于早期筛查胎儿异常的超声软指标。通常在妊娠11~14周间通过超声测量。


二、NT是如何形成的?

人体的血液循环系统和淋巴循环系统的发育是不同步的,孕14周之前,胎儿的淋巴系统发育尚不完善,会有少量的淋巴液聚集在胎儿颈部淋巴管内,从而形成NT孕14周后,胎儿淋巴系统发育逐渐完善,聚集的淋巴液迅速流入颈内静脉,NT就消失了。


三、为什么要查NT?

NT检查是Z早开始的针对胎儿的排畸检查,目前研究显示,根据NT一项指标,可筛查出60-70%胎儿染色体异常和大约10%的胎儿解剖结构异常。

这样就能使大多数的胎儿畸形更早地被发现,能更早地诊断及干预;也为后期的生化及超声等排畸检查加了一道防线。

NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一,检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。

通过彩色超声检查胎儿的NT厚度,是排除胎儿畸形的一种常规检查。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常高龄孕妇可适当放宽。

遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因,有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤。

报道称早期NT增宽者10%合并染色体异常,主要有21三体、18三体、13三体、45X0(Turner's综合症)等。

此外还要排除心脏畸形、胎儿水肿、胸腔占位病变、骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。应该注意的是,约80%-90%NT异常属一过性病变,胎儿正常。


四、NT检查必需做吗?

在我国,一般医生会建议唐氏综合征高危人群做颈后透明带扫描,如大于35岁的高龄孕妇、以前分娩过唐氏儿或有分娩唐氏儿的家族史等。虽然颈后透明带扫描不能确切判断胎儿是否染病,但是可以帮助孕妇决定是否需要进行进一步的诊断性检测。

颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法,是一种筛查手段。

NT检查和绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测则不同,它们能提供一个确定的诊断结果,但NT检查只能提示风险。要判断胎儿是否有染色体异常,仍须依靠绒毛膜取样或羊水穿刺,作进一步的染色体分析。


五、哪些人建议做NT检查?

除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇,孕妈妈们Z好都能做一下唐氏综合征母血筛查和胎儿颈部透明带检查,保障自己生下健康的宝宝。

另外,对于有怀孕困难、保胎、妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿等情况的高龄产妇,因为羊膜穿刺有可能增加流产的风险,而孕妇以后怀孕困难,或难以再怀孕,也可以不做羊膜穿刺,通过胎儿颈部透明带检查和母血唐氏征筛查,可以达到很高的唐氏儿预测水平。


六、什么孕周查NT?

测量NT的Z佳时间为孕11周~孕13+6周之间。查的太早NT还没形成,孕14周之后,NT会迅速消失。


平时月经不规律或者孕周不准确的孕妈妈,应在孕12周之前做B超核对孕周,核对孕周较为理想的孕周为早孕8~10周之间,根据头臀径长度核对孕周。

当然,如果错过这个孕周或者早于这个孕周,我们还是有其他指标核对孕周的(关于如何核对孕周后期我们会单独成文)。NT检查应在核对后的孕周11~13+6周之间进行。


具体检查项目

1、超声检查时,首先对胎儿进行头臀长(CRL)及双顶径测量确定超声孕周然后顺序检查胎儿结构,观察一些重要的指标如胎心、胎动、脐带与胎儿链接部位、胎儿四肢发育、颅内脉络丛等,以除外胎儿异常如前脑无裂畸形、脉络丛囊肿、脐疝及其它发育异常。

2、颈部透明带厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量,测量时胎头与脊柱呈一直线。放大倍数调节至胎儿躯体占屏幕大小的3/4左右。测量点放置于两条高回声线的内侧缘进行测量,这两条高回声线分别代表皮肤回声及脊椎表面软组织回声,其间部分即为颈部透明带。

3、取胎儿长轴矢状切面,胎体呈自然屈曲位,测量胎儿颈项部皮下无回声透明层Z厚的部位,从皮肤层的内缘至筋膜层的外缘,测量3次,取Z厚的值。

4、如果测得胎儿颈部透明带厚度≥3mm(或≥2.5mm且根据胎儿头臀长推算出的妊娠周数<12周),则建议孕妇接受羊水或绒毛穿刺检查,以进行胎儿染色体核型分析。

5、做NT检查不需要特别的准备工作,可以吃早餐。因是腹部彩超检查,不用憋尿。检查期间需要宝宝的配合,位置不好是看不到的,所以有时会叫孕妈出去走动走动再做检查。有时还会按压孕妈的肚子,这是医生要把宝宝弄醒,叫他翻身。整个检查约为20-30分钟左右,要根据宝宝的配合程度而定。


七、错过了NT孕周怎么办?

NT是我们Z早开始的胎儿排畸检查,除了NT检查外,后期我们还会进行胎儿排畸的生化及超声检查,也是对胎儿进行的全面筛畸检查。错过NT检查的孕妈妈一定注意后期的唐氏筛查(或羊水穿刺)和系统性筛畸超声检查不要错过。


八、NT是多少会认为是异常?

当NT超过相应孕周的95th%时,我们就认为NT增厚了,也就是“异常”了。不同孕周测量NT,NT异常的切点值也有所不同。

比如:孕12周,顶臀长55mm时,NT切点值就是2.4mm,超过此值就认为是异常的;孕13周,顶臀长65mm时,NT切点值就是2.6mm,2.6mm以上就认为是异常的。

95th%就是第95百分位数,相当于测量100人时,测量值Z高的5%的人群的切点值。


九、NT异常了怎么办?

遇到NT增厚,除染色体问题外还要关注非染色体问题,除进行相关的介入性产前诊断(如绒毛穿刺或羊水穿刺查胎儿染色体和/或微缺失等)外,应加强后续超声的筛查,尤其是胎儿心脏结构,必要时需行胎儿超声心动检查。


十、NT异常与宝宝


1
NT异常胎儿可能存在哪些问题?

作为筛查胎儿异常的指标,一旦NT增厚应警惕胎儿异常的可能。

●妊娠10~14周间NT增厚的胎儿中,约10%合并有染色体异常,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、45X(Turner’s综合征)等。NT越厚,胎儿染色体异常的风险越大。

●除染色体异常外,胎儿也有可能存在结构异常,比如胎儿淋巴系统发育异常、先天性心脏病等。

●此外,NT增厚也是某些胎儿疾病的信号,如胎儿贫血,低蛋白血症,先天性感染,双胎输血综合征等。

●NT增厚时,即使染色体正常,胎死宫内的风险也会有所增加,应引起注意。


2
NT异常的宝宝还能不能要?

NT越厚,胎儿异常的概率越大,但并不是所有NT增厚的胎儿均是异常的。当NT增厚但小于3.5mm时,仍有大约90%的可能生育正常婴儿;但当NT大于6.5mm,生育正常婴儿的概率仅为15%。因此,单独NT异常并不表示宝宝就异常或者就不能要了。


3
NT正常量,宝宝是不是就没有问题了?

NT测量不是万能的,有人认为NT小于3mm就万无一失,一定不会有畸形,这是错误的。

即使NT正常的孕妈妈,也还是有大约0.2%的染色体异常的概率,因此,即使NT在正常范围,后期还是要进行唐氏筛查、无创DNA的检测、羊水穿刺等和系统性筛畸超声的检查,以便及早发现胎儿异常情况。


随着产前筛查和产前诊断技术的完善,

越来越多的胎儿问题能在孕期发现并早期诊断,

但科学的发展对于目前存在的疾病来说尚有很多未知领域,

我们还做不到完全发现和预防。

对于孕妈妈来说,重视产前筛查和孕期保健,初步了解各种检查的意义,

才能使目前已知的这些方法Z大程度地发挥作用。


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